Principles and Practice of the Muscular Dystrophies  by Pushpa Narayanaswami and Teerin Liewluck 

TABLE OF CONTENTS

1 An Introduction to the Muscular Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1

Teerin Liewluck and Pushpa Narayanaswami

2 Dystrophinopathies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

Partha S. Ghosh and Basil T. Darras

3 Myotonic Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37

Gabriella Silvestri and Anna Modoni

4 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Johanna Hamel and Rabi Tawil

5 Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73

Stefan Nicolau and Teerin Liewluck

6 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93

Jantima Tanboon and Ichizo Nishino

7 Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123

Bernard Brais

8 Distal Muscular Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 131

Bjarne Udd

9 GNE Myopathy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147

Zohar Argov and Stella Mitrani-Rosenbaum

10 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 159

Yukiko K. Hayashi

11 Congenital Muscular Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 175

Hugh J. McMillan and Maryam Oskoui

12 Myopathies with Myofibrillar Pathology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193

Pitcha Chompoopong and Margherita Milone

13 Oculopharyngodistal Myopathy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 213

Masashi Ogasawara and Ichizo Nishino

14 Genetic Diagnosis and Counseling in Muscular Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . 221

Kaitlin Smith and Matthew Wicklund

15 Muscle Imaging in Muscular Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233

Doris G. Leung

16 The Role of the Muscle Biopsy in the Era of Genetic Diagnosis. . . . . . . . . . . . . . . 255

Edoardo Malfatti

17 Systemic Complications of Muscular Dystrophies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 269

Charles Kassardjian and Teerin Liewluck

xii

18 Molecular Genetic Therapies in the Muscular Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . . 281

Stefan Nicolau and Kevin M. Flanigan

19 Physical Therapy, Bracing and Surgical Treatment in Muscular

Dystrophies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303

Andrew Skalsky and Phoebe Scott-Wyard

20 Trial Design and Outcome Measurement in Muscular Dystrophies . . . . . . . . . . . 331

Pushpa Narayanaswami

Index. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 341